Secuencia del genoma completo a partir de una sola célula

La identificación de variaciones en nucleótidos individuales y una estimación del promedio de mutación en una línea de cáncer celular. (crédito: Chenghang Zong et al./Science)

La idea que la policía puede identificar un sospechoso a partir de una pequeña gota de sangre ha sido durante muchos años parte de los dramas televisivos, pero un grupo de científicos en Harvard ha llevado esta idea un paso más allá: por medio del uso de una sola célula humana puede reproducir el genoma completo de un individuo.

Los investigadores desarrollaron un método  -conocido como MALBAC( por sus siglas en inglés para Multiple Annealing and Looping-based Amplification Cycles)-  que requiere sólo una célula para reproducir una molécula completa de ADN.

Con una investigación de más de tres años, la técnica ofrece potencial para tratamientos contra el cáncer permitiendo a los médicos obtener la “huella” genética del cáncer de una persona a partir de las células que lo circundan. También podría conducir a pruebas prenatales más seguras para detección de enfermedades genéticas.

“Si nos proporcionas una sola célula humana, te daremos el reporte del 93 por ciento del genoma, que contiene tres mil millones de pares base y si hay una sola mutación base, podremos identificarla con un 70 por ciento de seguridad, sin falsos positivos en la detección”, indicó  Xiaoliang Sunney Xie, profesor de química y biología química en Harvard. “Este es un gran avance”.

Investigadores que participan con Xie han también trabajado con científicos en la Universidad de Pekín, en China, utilizando MALBAC para secuenciar 99 células de esperma de un individuo y examinar la contribución paternal y maternal en cada célula del genoma.

Como su nombre lo sugiere, dice Xie, MALBAC es un tipo de amplificación de ADN que permite a los investigadores duplicar muchas veces una molécula de ADN presente en una célula para que pueda analizarse en el laboratorio.

“Otros métodos de amplificación de ADN existen ya, aunque la mayoría  -como la reacción en cadena de polimerasa (PCR) o amplificación de múltiple desplazamiento (MDA)-  padecen de un problema específico”, dijo Xie. “Debido a que la amplificación que realizan es exponencial, ambos tienen una preferencia, una tendencia-  Amplifican mucho algunas partes del genoma, pero otras las amplifican muy poco”.

En comparación, dice, MALBAC es una amplificación lineal, lo que significa que puede amplificar la secuencia sin ningún tendencia alguna.

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